Šī vietne ir paredzēta lietotājiem ārpus ASV un Lielbritānijas.

kā diagnosticē hereditāru angioedēmu?

 

Nosakot diagnozi - hereditāra angioedēma (HAE), ir jāapsver vairāku faktoru kombinācija, tostarp simptomi, ģimenes anamnēze un laboratorijas testi.1

 

HAE testa ikonaTests C1-INH deficīta vai disfunkcijas noteikšanai

Pacientiem ar aizdomām par 1. tipa vai 2. tipa HAE ir jāpārbauda C1-INH funkcijas, C1-INH proteīna un C4 līmenis asinīs. Izmantojot komplementa testu, pacienta perifēro asins testu papildus zemai C1-INH aktivitātei vai līmenim uzrādīs arī pazeminātu C4 līmeni. Ja kāds no rādītājiem ir mazāks par normu, pārbaudes ir jāatkārto, lai apstiprinātu diagnozi.1,3

 

Ir aprakstītas arī citas HAE formas, kas neietver C1-INH mutācijas un ir retas. Tomēr ir iespējams, ka pacientiem ar šī tipa HAE ir klīniskie simptomi, kas nav nošķirami no 1. un 2. tipa, un ir normāls funkcionālā C1-INH un plazmas līmenis. Tā tiek saukta par 3. tipa HAE.7

 
novēlota hereditāras angioedēmas diagnoze


HAE bieži netiek diagnosticēta pareizi, pat pacientiem, kuru ģimenes anamnēzē ir šī saslimšana5:

  • Reģistra pētījumā reālos apstākļos pacientiem ar 1. tipa vai 2. tipa HAE gandrīz pusei pacientu sākotnēji bija noteiktas 1 vai vairākas nepareizas diagnozes (185/418)

 

  • Pacientiem, kuriem tika noteikta nepareiza diagnoze, vidēji diagnostikas aizkavēšanās bija 15 gadi5

 

  • Kopumā nepareiza diagnoze var izraisīt paaugstinātu veselības aprūpes resursu patēriņu, tostarp nevajadzīgas vēdera dobuma operācijas un paaugstinātu nāves risku no lēkmēm, kas skar balseni6-8

spotblock image vērts zināt

Ģenētiskie testi paaugstina diagnostikas precizitāti bērniem. Tas var būt noderīgi, ja ir zināma vecāka slimības mutācija vai ja bioķīmiskie mērījumi ir nepārliecinoši.2,3

reģistrējieties un uzziniet jaunāko informāciju pirmais

You must be logged in to submit the form.
Šī vietne ir paredzēta lietotājiem ārpus ASV un Lielbritānijas.
Atsauces: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Zuraw BL. Clinical Practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036. 3. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69(5):602-616. 4. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 5. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398. 6. Patel N, Suarez LD, Kapur S, Bielory L. Hereditary angioedema and gastrointestinal complications: an extensive review of the literature. Case Reports Immunol. 2015;2015:925861. 7. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697. 8. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239.