Šī vietne ir paredzēta lietotājiem ārpus ASV un Lielbritānijas.

kas ir hereditāra angioedēma?

 

Uzziniet, kādas ir hereditāras angioedēmas (HAE) pazīmes un simptomi un kā identificēt šo slimību saviem pacientiem, lai kopā rīkotos.

 

HAE ir reta autosomāli dominanta slimība, kas skar aptuveni 1 no 50 000 cilvēkiem pasaulē.1,3

Tā izraisa pēkšņas pietūkuma lēkmes dažādās ķermeņa daļās.3,4

 

Pietūkuma lēkmju biežums un smagums nav paredzams, un tās var būt dzīvībai bīstamas, ja skar rīkli.4,5

 

 

spotblock image vērts zināt

HAE izraisītie apgrūtinājumi ikdienas dzīvē var būt plašāki par lēkmēm. Savas neparedzamās dabas dēļ HAE var būtiski ietekmēt dažu pacientu un viņu veselības aprūpes sniedzēju emocionālo, psihosociālo stāvokli un dzīves kvalitāti.2,6

spotblock image pārskats par hereditāru angioedēmu

Informējiet par šo faktu lapu arī citus darbiniekus jūsu praksē, lai palīdzētu viņiem iepazīt HAE pazīmes un simptomus

lejupielādēt

Biežākās HAE lēkmes lokācijas3,4

Mute, rīkle, vēders, ģenitālijas, plaukstas un pēdas ir biežākās HAE lēkmju skartās vietas

 

kas var izraisīt hereditāru angioedēmu?

 

Šobrīd ir atpazītas un ģenētiski identificējamas vairākas HAE formas. Divas biežākās ir:

 

C1-INH deficīts (1. tipa HAE, HAE-1):

raksturīgs zems antigēnu un funkcionālā C1-INH līmenis

C1-INH disfunkcija (2. tipa HAE, HAE-2):

raksturīgs normāls vai paaugstināts antigēnu līmenis, bet zems funkcionālā C1-INH līmenis

 

Kalikreīna-kinīna sistēmā C1-INH kavē bradikinīna veidošanos, traucējot plazmas kalikreīna aktivitāti. Nepareiza plazmas kalikreīna aktivitātes regulācija kalikreīna-kinīna sistēmā izraisa augstas molekulmasas kininogēna šķelšanos un pārmērīgu bradikinīna veidošanos, kas var izraisīt lēkmes.8,9

HAE tipi4

 

Grafiks, kurā parādīts, ka 85% pacientu ir 1. tipa HAE un 15% pacientu ir 2. tipa HAE

 

Citas HAE formas, kas neietver C1-INH mutācijas, ir:

  • F12 gēna mutācija (HAE-FXII)7
  • Angiopoietīna-1 gēna mutācija (HAE-ANGPTI)7
  • Plazminogēna gēna mutācija (HAE-PLG)7

 

hereditāras angioedēmas ierosinātāji un simptomi pirms lēkmes

Lai arī daudzām lēkmēm nevar identificēt ierosinātājus, dažas HAE lēkmes var tikt saistītas ar10:

  • emocionālu stresu;
  • fizisku traumu;
  • izmaiņām hormonu līmenī;
  • Infekciju
  • medikamentiem;
  • aukstuma ietekmi;
  • netraumatisku audu saspiešanu;
  • ilgstošu sēdēšanu vai stāvēšanu;
  • noteiktiem pārtikas produktiem.

 

Pirmslēkmes simptomi dažos gadījumos var norādīt uz lēkmes tuvošanos, un tie bieži ietver11-13:

  • nogurumu vai vājumu;
  • nemieru;
  • sliktu dūšu;
  • sāpes locītavās;
  • krampjus;
  • trauksmi vai garastāvokļa maiņas.

 

Pacientam var būt arī durstoša sajūta, savilkta āda vai izsitumi bez niezes, ko sauc par erythema marginatum.12-14

 

Balsenes pietūkums ir potenciāls iedzimtas angioneirotiskās tūskas lēkmes simptoms, un tas var būt dzīvībai bīstams

 

spotblock image vērts zināt

Lēkmju vēsture nav nākotnes lēkmju biežuma, smaguma vai izpausmes vietas noteicējs.5

reģistrējieties un uzziniet jaunāko informāciju pirmais

You must be logged in to submit the form.
Šī vietne ir paredzēta lietotājiem ārpus ASV un Lielbritānijas.
 
Atsauces: 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657.
4. Banerji A, Busse P, Christiansen SC, et al. Current state of hereditary angioedema management: a patient survey. Allergy Asthma Proc. 2015;36(3):213-217. 5. Farkas H, Martinez-Saguer I, Bork K, et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy. 2017;72(2):300-313. 6. Bygum A, Aygören-Pürsün E, Beusterien K, et al. Burden of illness in hereditary angioedema: a conceptual model. Acta Derm Venereol. 2015;95(6):706-710. 7. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 8. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angioedema. Lancet. 2012;379(9814):474-481. 9. Suffritti C, Zanichelli A, Maggioni L, Bonanni E, Cugno M, Cicardi M. High-molecular-weight kininogen cleavage correlates with disease states in the bradykinin-mediated angioedema due to hereditary C1-inhibitor deficiency. Clin Exp Allergy. 2014;44(12):1503-1514. 10. Caballero T, Maurer M, Longhurst HJ, et al. Triggers and prodromal symptoms of angioedema attacks in patients with hereditary angioedema. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386. 11. Prematta MJ, Kemp JG, Gibbs JG, Mende C, Rhoads C, Craig TJ. Frequency, timing, and type of prodromal symptoms associated with hereditary angioedema attacks. Allergy Asthma Proc. 2009;30(5):506-511. 12. Rasmussen ER, de Freitas PV, Bygum A. Urticaria and prodromal symptoms including erythema marginatum in Danish patients with hereditary angioedema. Acta Derm Venereol. 2016;96(3): 373-376. 13. Magerl M, Doumoulakis G, Kalkounou I, et al. Characterization of prodromal symptoms in a large population of patients with hereditary angio-oedema. Clin Exp Dermatol. 2014;39(3);298-303. 14. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. Johnston D. Diagnosis and management of hereditary angioedema. 2011;111(1):28-36.